发布文献求助
已完结
  • 文献求助详情
标题
Whole exome sequencing identifies a novel splice-site mutation in IMPG2 gene causing Stargardt-like juvenile macular dystrophy in a north Indian family
全外显子组测序鉴定了一个新的IMPG2基因剪接位点突变，该突变导致一个北印度家系的Stargardt样青少年黄斑营养不良
相关领域
黄斑营养不良 生物 遗传学 外显子 剪接位点突变 外显子组测序 小基因 色素性视网膜炎 斯塔加德特病 营养不良 ABCA4型 外显子组 剪接 突变 基因 选择性拼接 表型
网址
https://doi.org/10.1016/j.gene.2021.146158
DOI
10.1016/j.gene.2021.146158 doi
其它 期刊：Gene
作者：Souradip Chatterjee; Shashank Gupta; Vidya Nair Chaudhry; Prashaant Chaudhry; Ashim Mukherjee; et al
出版日期：2022-01-04
求助人
qiao 在 2025-07-11 10:31:22 发布自北京，悬赏 10 积分
下载 该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
该求助已完结，感谢关注
如需该文献，请重新发布求助，前往发布
科研通，破除各种障碍，优化资源分配，让科研信息充分流通
请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
junfeiwang完成签到，获得积分10
刚刚
于于发布了新的文献求助10
刚刚
1秒前
1秒前
在水一方的应助被2023204306324采纳，获得10
1秒前
HJJHJH发布了新的文献求助30
2秒前
能干梦芝完成签到，获得积分10
3秒前
4秒前
科研通AI5的应助被Mm采纳，获得10
4秒前
5秒前
动听无声完成签到，获得积分10
5秒前
123发布了新的文献求助20
7秒前
7秒前
7秒前
ori12138完成签到，获得积分10
7秒前
黄油小熊完成签到，获得积分10
7秒前
Hello的应助被欣慰的小夏采纳，获得10
9秒前
动听无声发布了新的文献求助10
9秒前
laphong完成签到 ，获得积分10
9秒前
10秒前
彭凯发布了新的文献求助10
10秒前
yier发布了新的文献求助10
11秒前
辽阳太子发布了新的文献求助200
11秒前
禾七完成签到，获得积分10
14秒前
希望天下0贩的0的应助被牢大采纳，获得10
15秒前
15秒前
15秒前
15秒前
16秒前
16秒前
NWP完成签到，获得积分10
17秒前
充电宝的应助被科研通管家采纳，获得10
18秒前
Ava的应助被科研通管家采纳，获得10
18秒前
英俊的铭的应助被科研通管家采纳，获得10
18秒前
xzy998的应助被科研通管家采纳，获得10
18秒前
典雅碧空的应助被科研通管家采纳，获得10
18秒前
18秒前
慕青的应助被科研通管家采纳，获得10
18秒前
斯文败类的应助被huanir99采纳，获得10
18秒前
18秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
An overview of orchard cover crop management 1000
二维材料在应力作用下的力学行为和层间耦合特性研究 600
Progress and Regression 400
A review of Order Plesiosauria, and the description of a new, opalised pliosauroid, Leptocleidus demoscyllus, from the early cretaceous of Coober Pedy, South Australia 400
National standards & grade-level outcomes for K-12 physical education 400
Vertebrate Palaeontology, 5th Edition 210
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 内科学 生物化学 物理 计算机科学 纳米技术 遗传学 基因 复合材料 化学工程 物理化学 病理 催化作用 免疫学 量子力学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4817367
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4127568
关于积分的说明 12772989
捐赠科研通 3866791
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2127857
邀请新用户注册赠送积分活动 1148714
关于科研通互助平台的介绍 1044221
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通