发布文献求助
已完结
  • 文献求助详情
标题
Lisch Epithelial Corneal Dystrophy Is Caused by Heterozygous Loss-of-Function Variants in MCOLN1
Lisch角膜营养不良是由MCOLN 1杂合功能丧失变体引起的
相关领域
外显率 生物 遗传学 单倍率不足 桑格测序 错义突变 复合杂合度 表型 突变 基因
网址
https://doi.org/10.1016/j.ajo.2023.10.011
DOI
10.1016/j.ajo.2023.10.011 doi
其它 期刊：American Journal of Ophthalmology
作者：Karynne Patterson; Jessica X. Chong; Doug D. Chung; Walter Lisch; Carol L. Karp; et al
出版日期：2023-11-15
求助人
menghongmei 在 2025-09-18 13:50:39 发布自江苏，悬赏 10 积分
下载 求助已完成，仅限求助人下载。
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. CYP11B1 mutations causing congenital adrenal hyperplasia due to 11 beta-hydroxylase deficiency.
  2. Contribution of rare homozygous and compound heterozygous VPS13C missense mutations to dementia with...
  3. A novel homozygous missense mutation of PMFBP1 causes acephalic spermatozoa syndrome
  4. Two novel missense mutations of the OCTN2 gene (W283R and V446F) in a patient with primary systemic ...
  5. Novel mutations in the 7-dehydrocholesterol reductase gene of 13 patients with Smith--Lemli--Opitz s...
  6. Counselling issues in familial hypertrophic cardiomyopathy.
  7. The missense p.Trp7Arg mutation in GRN gene leads to progranulin haploinsufficiency
  8. Compound heterozygous mutations in the SLC4A11 gene associated with congenital hereditary endothelia...
  9. Novel Variants of CEP152 in a Case of Compound-Heterozygous Inheritance of Epilepsy
  10. [Novel compound heterozygous SCN9A variations causing congenital insensitivity to pain in a patient]...
　...点击展开更多...　
该求助已完结，感谢关注
如需该文献，请重新发布求助，前往发布
科研通，让源源不断科研创作灵感的涌现之地
请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
成熟稳重痴情完成签到，获得积分10
刚刚
大模型的应助被智智采纳，获得10
刚刚
Cynthia关注了科研通微信公众号
刚刚
SWAGGER123发布了新的文献求助10
1秒前
希望天下0贩的0的应助被yang采纳，获得10
1秒前
1秒前
1秒前
2秒前
只谈风月发布了新的文献求助10
2秒前
3秒前
3秒前
3秒前
fufu完成签到 ，获得积分10
3秒前
JarrodAlgren发布了新的文献求助10
4秒前
大模型的应助被李特猪猪仔采纳，获得10
4秒前
义气的嘉熙完成签到，获得积分10
4秒前
4秒前
科研通AI5的应助被碧蓝皮卡丘采纳，获得10
4秒前
5秒前
5秒前
ll完成签到，获得积分10
5秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
5秒前
6秒前
black_cavalry完成签到，获得积分10
7秒前
生动冰海发布了新的文献求助30
7秒前
加百莉发布了新的文献求助10
8秒前
8秒前
8秒前
9秒前
最狂小脑斧的应助被饱满烙采纳，获得20
10秒前
10秒前
11秒前
守望者发布了新的文献求助10
11秒前
Dean的应助被XPX采纳，获得30
12秒前
tangzanwayne发布了新的文献求助10
12秒前
13秒前
徐先生发布了新的文献求助10
15秒前
善学以致用的应助被Allen采纳，获得10
15秒前
16秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
网络安全 SEMI 标准 ( SEMI E187, SEMI E188 and SEMI E191.) 1000
计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500
INQUIRY-BASED PEDAGOGY TO SUPPORT STEM LEARNING AND 21ST CENTURY SKILLS: PREPARING NEW TEACHERS TO IMPLEMENT PROJECT AND PROBLEM-BASED LEARNING 500
The Pedagogical Leadership in the Early Years (PLEY) Quality Rating Scale 410
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Stackable Smart Footwear Rack Using Infrared Sensor 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4607913
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4014665
关于积分的说明 12430857
捐赠科研通 3695843
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2037658
邀请新用户注册赠送积分活动 1070799
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 954742
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通