Describing the First Canadian Cohort of Oculogastrointestinal Neurodevelopmental Syndrome Caused by CAPN15 Pathogenic Variants

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标题	Describing the First Canadian Cohort of Oculogastrointestinal Neurodevelopmental Syndrome Caused by CAPN15 Pathogenic Variants 相关领域队列肛门闭锁听力损失基因型感音神经性聋复合杂合度疾病医学儿科表型遗传学内科学生物基因听力学
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.64133
DOI	10.1002/ajmg.a.64133 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Eric Lin; Tania Cruz Mariño; Nicolas Chrestian; Josianne Leblanc; Nadie Rioux; et al 出版日期：2025-06-09
求助人	阿甲在 2026-01-06 23:30:24 发布自北京，悬赏 10 积分
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