A multicenter clinical exome study in unselected cohorts from a consanguineous population of Saudi Arabia demonstrated a high diagnostic yield

已完结

文献求助详情

标题	A multicenter clinical exome study in unselected cohorts from a consanguineous population of Saudi Arabia demonstrated a high diagnostic yield 相关领域血缘关系先证者医学外显子组测序儿科队列外显子组人口回顾性队列研究近亲婚姻遗传学内科学生物表型突变基因环境卫生
网址	https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.04.002
DOI	10.1016/j.ymgme.2017.04.002 doi
其它	期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：Ahmed Alfares; Majid Alfadhel; Tariq Ahmad Wani; Saud Alsahli; Iram Alluhaydan; et al 出版日期：2017-04-07
求助人	tiantian 在 2025-10-18 19:46:06 发布自新疆，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

老实憨厚无套路，服务科研追梦人

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

更新

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: ar发布了新的文献求助10

1秒前; 酷波er上传了应助文件

1秒前; 一点点脸红完成签到，获得积分10

1秒前; 热心的豌豆完成签到，获得积分10

3秒前; 风掠寒江完成签到，获得积分10

4秒前; Orange的应助被舒心的初露采纳，获得10

4秒前; 笨笨的哑铃发布了新的文献求助10

4秒前; Nell发布了新的文献求助10

5秒前; lyc完成签到，获得积分10

5秒前; 灵剑山完成签到，获得积分10

7秒前; 无极2023发布了新的文献求助10

7秒前; Or1ll完成签到，获得积分10

7秒前; 田田完成签到，获得积分10

8秒前; wong8384完成签到，获得积分10

8秒前; 爆米花上传了应助文件

8秒前; 俭朴的跳跳糖完成签到，获得积分10

9秒前; 阔达茗茗完成签到，获得积分10

9秒前; 小二郎的应助被果汁橡皮糖采纳，获得30

11秒前; WangSY完成签到，获得积分10

12秒前; ataybabdallah完成签到，获得积分10

12秒前; 午餐肉发布了新的文献求助10

13秒前; 董梦晴发布了新的文献求助10

13秒前; BowieHuang上传了应助文件

14秒前; 啊擦删除发布了新的文献求助10

14秒前; 深情安青上传了应助文件

15秒前; Owen上传了应助文件

16秒前; zzzhhh发布了新的文献求助10

16秒前; 科目三上传了应助文件

16秒前; 歪比巴卜发布了新的文献求助10

18秒前; NexusExplorer上传了应助文件

19秒前; 着急的青枫完成签到，获得积分0

19秒前; WangXiaoze完成签到，获得积分20

20秒前; 情怀上传了应助文件

20秒前; 橙子雨发布了新的文献求助10

22秒前; 小丸子发布了新的文献求助10

22秒前; 脑洞疼上传了应助文件

22秒前; MOJIN完成签到，获得积分10

22秒前; hulian发布了新的文献求助10

23秒前; 美少女壮士发布了新的文献求助10

23秒前; 科研通AI6的应助被chengzhiheng采纳，获得10

24秒前