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  A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder 匈牙利CTNNB 1神经发育障碍患者的新型从头截短变体
相关领域
医学
神经发育障碍
疾病
自闭症谱系障碍
外显子组测序
儿科
血缘关系
移码突变
遗传性疾病
全球发育迟缓
身材矮小
精神科
自闭症
遗传学
病理
突变
基因
生物
表型
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| 其它 |
期刊：BMC Pediatrics 作者：Nikoletta Nagy; Margit Pál; Dóra Nagy; Barbara Anna Bokor; Alíz Zimmermann; et al 出版日期：2024-01-15 |
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