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标题
A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder
匈牙利CTNNB 1神经发育障碍患者的新型从头截短变体
相关领域
医学 神经发育障碍 疾病 自闭症谱系障碍 外显子组测序 儿科 血缘关系 移码突变 遗传性疾病 全球发育迟缓 身材矮小 精神科 自闭症 遗传学 病理 突变 基因 生物 表型
网址
https://bmcpediatr.biomedcentral.com/counter/pdf/10.1186/s12...
AI链接 biomedcentral.com biomedcentral.com nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1186/s12887-023-04509-w doi
其它 期刊：BMC Pediatrics
作者：Nikoletta Nagy; Margit Pál; Dóra Nagy; Barbara Anna Bokor; Alíz Zimmermann; et al
出版日期：2024-01-15
求助人
Lucas 在 2025-09-17 13:41:32 发布，悬赏 10 积分
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