| 标题 |
 [Analysis of clinical features and genetic variant in a neonate with Au-Kline syndrome due to a de novo variant of the HNRNPK gene] [HNRNPK基因从头变异引起的Au-Kline综合征新生儿的临床特征和遗传变异分析]
相关领域
外显子组测序
歌舞伎症候群
移码突变
智力残疾
张力减退
医学
医学遗传学
遗传学
桑格测序
儿科
基因
生物
表型
突变
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| 网址 | |
| DOI |
10.3760/cma.j.cn511391-20210524-00437
doi
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| 其它 |
期刊：PubMed 作者：Jun Chen; Liyin Dai; Hong Zheng; Guang‐Hui Liu; Yuwei Zhao; et al 出版日期：2023-02-10 |
| 求助人 | |
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