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标题
[Analysis of clinical features and genetic variant in a neonate with Au-Kline syndrome due to a de novo variant of the HNRNPK gene]
[HNRNPK基因从头变异引起的Au-Kline综合征新生儿的临床特征和遗传变异分析]
相关领域
外显子组测序 歌舞伎症候群 移码突变 智力残疾 张力减退 医学 医学遗传学 遗传学 桑格测序 儿科 基因 生物 表型 突变
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36709946
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.3760/cma.j.cn511391-20210524-00437 doi
其它 期刊：PubMed
作者：Jun Chen; Liyin Dai; Hong Zheng; Guang‐Hui Liu; Yuwei Zhao; et al
出版日期：2023-02-10
求助人
CipherSage 在 2025-09-24 07:50:36 发布，悬赏 20 积分
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