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Mutation in the epsilon subunit of the cytosolic chaperonin-containing t-complex peptide-1 (Cct5) gene causes autosomal recessive mutilating sensory neuropathy with spastic paraplegia 含胞质伴侣蛋白的t-复合体肽-1(Cct 5)基因的RST亚基突变导致常染色体隐性遗传性截肢性感觉神经病变并痉挛性截瘫
相关领域
遗传学
外显子
生物
错义突变
候选基因
遗传性痉挛性截瘫
突变
基因
表型
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期刊:Journal of Medical Genetics 作者:Ahmed Bouhouche 出版日期:2005-09-09 |
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