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 16p13.11 microdeletion uncovers loss-of-function of a MYH11 missense variant in a patient with megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis syndrome |
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期刊：Clinical genetics 作者：Kloth K; Renner S; Burmester G; Steinemann D; Pabst B; et al 出版日期：2019/07/01 |
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