Functional characterization of compound heterozygous HLCS variants reveals exon skipping and impaired biotin responsiveness in holocarboxylase synthetase deficiency

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标题	Functional characterization of compound heterozygous HLCS variants reveals exon skipping and impaired biotin responsiveness in holocarboxylase synthetase deficiency
网址	https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S000989812...
DOI	10.1016/j.cca.2026.122913 doi
其它	期刊：Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry 作者：Jin-Kyu Kang; Eui-Jeon Woo; Sook-Za Kim; H. Baik 出版日期：2026-10-01
求助人	落后安青在 2026-10-21 17:17:47 发布自江苏，悬赏 10 积分
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