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标题
Causative novel PNKP mutations and concomitant PCDH15 mutations in a patient with microcephaly with early-onset seizures and developmental delay syndrome and hearing loss
一例伴有早发性癫痫发作、发育迟缓综合征和听力损失的小头畸形患者的致病性新PNKP突变和伴随的PCDH15突变
相关领域
小头畸形 遗传学 Usher综合征 听力损失 生物 先天性听力损失 复合杂合度 全球发育迟缓 突变 外显子组测序 基因 医学 感音神经性聋 听力学 色素性视网膜炎 表型
网址
https://doi.org/10.1038/jhg.2014.51
DOI
10.1038/jhg.2014.51 doi
其它 期刊：Journal of Human Genetics
作者：Mitsuko Nakashima; Kyoko Takano; Hitoshi Osaka; Noriko Aida; Yoshinori Tsurusaki; et al
出版日期：2014-06-26
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一只小绵羊 在 2025-12-30 21:18:08 发布自湖北，悬赏 10 积分
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