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 Identification of a novel mutation in the HACD1 gene in an Iranian family with autosomal recessive congenital myopathy, with fibre-type disproportion 相关领域
桑格测序
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遗传学
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生物
肌病
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剪接位点突变
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肌肉活检
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内科学
医学
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环境卫生
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期刊：Journal of Genetics 作者：Neda Jabbarpour; Bita Poorshiri; Hassan Saei; Mohammad Barzegar; Mortaza Bonyadi 出版日期：2023-01-24 |
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