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标题
Hbs1L mutation causes destabilization of Pelota protein and leads to growth restriction, skeletal dysplasia, retinal pigmentation, and hypotonia in humans and mice
Hbs1L突变导致Pelota蛋白不稳定，并导致人和小鼠的生长受限、骨骼发育不良、视网膜色素沉着和张力减退
相关领域
医学 张力减退 突变 生长迟缓 发育不良 内分泌学 视网膜 内科学 遗传学 怀孕 眼科 生物 基因
网址
https://doi.org/10.1542/peds.142.1ma3.251
DOI
10.1542/peds.142.1ma3.251 doi
其它 期刊：PEDIATRICS
作者：Amy E. O’Connell; Siqi Cao; Marie-Françoise O’Donohue; Pankaj B. Agrawal
出版日期：2018-05-01
求助人
江幻天 在 2025-04-26 10:10:29 发布自北京，悬赏 30 积分
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