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  A De Novo Missense Variant in TUBG2 in a Child with Global Developmental Delay, Microcephaly, Refractory Epilepsy and Perisylvian Polymicrogyria 患有全球发育迟缓、小头畸形、难治性癫痫和周侧多小脑回症的儿童中TUBG 2的De Novo Missense变体
相关领域
多小脑回
小头畸形
全球发育迟缓
克洛巴扎姆
错义突变
癫痫
医学
智力残疾
神经科学
儿科
生物
遗传学
突变
精神科
基因
表型
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| 其它 |
期刊：Genes 作者：Salini Thulasirajah; Xueqi Wang; Erick Sell; Jorge Dávila; David A. Dyment; et al 出版日期：2022-12-29 |
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