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[高分] Clinical and Radiologic Evaluation of an Individual with Hypochondroplasia and a Novel FGFR3 Mutation
患有软骨发育不良和新型FGFR3突变的个体的临床和放射学评估
相关领域
身材矮小 错义突变 发育不良 成纤维细胞生长因子受体3 侏儒症 突变 软骨发育不全 医学 表型 骨软骨发育不良 成纤维细胞生长因子 内分泌学 内科学 遗传学 儿科 基因 病理 受体 生物
网址
https://doi.org/10.1055/s-0039-1695056
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1055/s-0039-1695056 doi
其它 期刊：Journal of Pediatric Genetics
作者：Rosario Ramos Mejía; Miriam Aza‐Carmona; Mariana del Pino; Karen E. Heath; Virginia Fano; et al
出版日期：2019-09-02
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丸子 在 2025-09-21 13:41:30 发布，悬赏 100 积分
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