Case report: A de novo Non-sense SOX9 mutation (p.Q417*) located in transactivation domain is Responsible for Campomelic Dysplasia - 科研通

发布文献求助

待确认

文献求助详情

标题	Case report: A de novo Non-sense SOX9 mutation (p.Q417) located in transactivation domain is Responsible for Campomelic Dysplasia 病例报告：位于反式激活结构域的从头无义SOX9突变（p.Q417）导致Campomelic发育不良相关领域单倍率不足硫氧化物9 遗传学外显子组测序交易激励桑格测序生物突变医学表型基因转录因子
网址	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.10891... AI链接 frontiersin.org frontiersin.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI	10.3389/fped.2022.1089194 doi
其它	期刊：Frontiers in Pediatrics 作者：Xingxing Qiao; Liping Wu; Jianjun Tang; Rong Xiang; Liang‐Liang Fan; et al 出版日期：2023-01-18
求助人	自信柠檬在 2025-09-18 14:39:38 发布，悬赏 10 积分
下载
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

New England Journal of Medicine (NEJM)

上个求助

下个求助

提交工单

求助 / 应助时间线

请等待求助人确认

已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。
1小时前

NexusExplorer Lv11 上传了文件

待审核 fped-10-1089194.pdf (10.59 MB)

温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请提交工单反馈。
1小时前

科研通AI2.0 机器人未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

14:39:45 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

14:39:41 科研通AI机器人（新加坡）收到请求，开始寻找文献

14:39:39 已向机器人发送请求
1小时前

自信柠檬 Lv1 求助人发起了本次求助

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

更新

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 情怀上传了应助文件

1秒前; SciGPT的应助被云微颖采纳，获得10

1秒前; NexusExplorer上传了应助文件

2秒前; wjt发布了新的文献求助10

2秒前; 典雅的俊驰上传了应助文件

2秒前; EH发布了新的文献求助10

2秒前; kingwill上传了应助文件

2秒前; Jasper的应助被科研通管家采纳，获得10

2秒前; 量子星尘发布了新的文献求助10

2秒前; 含蓄的若血发布了新的文献求助10

2秒前; 852的应助被科研通管家采纳，获得10

2秒前; 田様上传了应助文件

2秒前; DijiaXu的应助被科研通管家采纳，获得10

3秒前; 乐乐的应助被科研通管家采纳，获得10

3秒前; 彭于晏的应助被科研通管家采纳，获得10

3秒前; orixero的应助被科研通管家采纳，获得10

3秒前; 田様的应助被科研通管家采纳，获得10

3秒前; 李健的粉丝团团长的应助被科研通管家采纳，获得10

3秒前; jie酱拌面的应助被科研通管家采纳，获得10

3秒前; 浮游的应助被科研通管家采纳，获得10

3秒前; 李健的小迷弟的应助被科研通管家采纳，获得10

3秒前; HYD发布了新的文献求助10

3秒前; 烟花的应助被科研通管家采纳，获得30

3秒前; 共享精神的应助被科研通管家采纳，获得10

3秒前; xana的应助被科研通管家采纳，获得30

3秒前; 桐桐的应助被科研通管家采纳，获得10

3秒前; 来一起做朋友吧发布了新的文献求助10

3秒前; 科研通AI5的应助被科研通管家采纳，获得10

3秒前; DijiaXu的应助被科研通管家采纳，获得10

4秒前; 顺利的夏山完成签到，获得积分10

4秒前; Owen的应助被科研通管家采纳，获得10

4秒前; CodeCraft的应助被科研通管家采纳，获得10

4秒前; 皮凡的应助被科研通管家采纳，获得10

4秒前; 香蕉觅云的应助被科研通管家采纳，获得10

4秒前; 尊敬的雨竹完成签到，获得积分10

5秒前; Jasper上传了应助文件

5秒前; 小蘑菇上传了应助文件

5秒前; 勤劳的鞋垫完成签到，获得积分10

5秒前; 张一诺021222完成签到，获得积分10

5秒前; 研友_VZG7GZ上传了应助文件

6秒前

高分求助中: 计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500; INQUIRY-BASED PEDAGOGY TO SUPPORT STEM LEARNING AND 21ST CENTURY SKILLS: PREPARING NEW TEACHERS TO IMPLEMENT PROJECT AND PROBLEM-BASED LEARNING 500; The Pedagogical Leadership in the Early Years (PLEY) Quality Rating Scale 410; Stackable Smart Footwear Rack Using Infrared Sensor 300; Modern Britain, 1750 to the Present （第2版） 300; Writing to the Rhythm of Labor Cultural Politics of the Chinese Revolution, 1942–1976 300; Lightning Wires: The Telegraph and China's Technological Modernization, 1860-1890 250

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 4603700; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4012310; 关于积分的说明 12423171; 捐赠科研通 3692797; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2035913; 邀请新用户注册赠送积分活动 1068997; 科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 953482

今日热心研友

个性的紫菜

昏睡的蟠桃

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通