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 Rare Cause 5q SMA : Molecular Genetic and Clinical Analyses of Intragenic Subtle Variants in the SMN Locus 相关领域
SMN1型
先证者
遗传学
形状记忆合金*
外显子
脊髓性肌萎缩
生物
多重连接依赖探针扩增
桑格测序
基因座（遗传学）
拷贝数变化
等位基因
基因
突变
组合数学
基因组
数学
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Clinical Genetics 作者：Kristina Mikhalchuk; В. В. Забненкова; Svetlana Braslavskaya; А. Л. Чухрова; Nina Ryadninskaya; et al 出版日期：2025-02-04 |
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