发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Intellectual disability-associated gain-of-function mutations in CERT1 that encodes the ceramide transport protein CERT
相关领域
神经酰胺 智力残疾 生物 丝氨酸 外显子组测序 遗传学 突变 损失函数 细胞生物学 计算生物学 基因 表型 磷酸化 细胞凋亡
网址
https://journals.plos.org/plosone/article/file?id=10.1371/jo...
AI链接 plos.org plos.org europepmc.org europepmc.org nih.gov figshare.com figshare.com nih.govdoi.org
DOI
10.1371/journal.pone.0243980 doi
其它 期刊：PLoS ONE
作者：Hiroaki Murakami; Norito Tamura; Yumi Enomoto; Kentaro Shimasaki; Kenji Kurosawa; et al
出版日期：2020-12-21
求助人
共享精神 在 2025-09-23 14:09:22 发布，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Exome sequencing and the genetics of intellectual disability
  2. ARHGEF9 disease
  3. SETD5 loss‐of‐function mutation as a likely cause of a familial syndromic intellectual disability ...
  4. Trio-based exome sequencing reveals a high rate of the de novo variants in intellectual disability
  5. TBCK-related intellectual disability syndrome: Case study of two patients
  6. SETD5 gene variant associated with mild intellectual disability - a case report
  7. Exome sequencing of child–parent trios with bladder exstrophy: Findings in 26 children
  8. Whole‐exome sequencing identified five novel de novo variants in patients with unexplained intellec...
  9. Autosomal recessive intellectual disability caused by compound heterozygous variants of the EEF1D ge...
  10. WDR13: A Novel Gene Implicated in Non-Syndromic Intellectual Disability
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 2小时前

    自由依秋 自由依秋 Lv21 上传了文件

    待审核 journal.pone.0243980.pdf (2.48 MB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    14:09:26 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    14:09:22 科研通AI机器人（美国 洛杉矶）收到请求，开始寻找文献
    14:09:22 已向机器人发送请求

  • 2小时前

    共享精神 共享精神 Lv11 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
fang完成签到 ，获得积分10
刚刚
刚刚
刚刚
活力千雁发布了新的文献求助10
刚刚
杨杨完成签到，获得积分10
刚刚
库里力完成签到，获得积分10
刚刚
1秒前
一一发布了新的文献求助10
1秒前
ZYC完成签到，获得积分10
1秒前
栖迟发布了新的文献求助10
1秒前
1秒前
朴素剑心发布了新的文献求助10
1秒前
2秒前
Owen的应助被Jimmy Ko采纳，获得10
2秒前
2秒前
虚心的颜发布了新的文献求助10
2秒前
杀鸡不用刀完成签到 ，获得积分10
2秒前
2秒前
3秒前
4秒前
夏野完成签到，获得积分10
4秒前
豆豆发布了新的文献求助10
4秒前
赘婿的应助被wj采纳，获得10
4秒前
完美世界的应助被苏禾木木采纳，获得10
5秒前
laok发布了新的文献求助10
5秒前
贾梓涵发布了新的文献求助10
6秒前
淡定的不言完成签到，获得积分10
6秒前
6秒前
6秒前
6秒前
7秒前
7秒前
细腻曼冬完成签到 ，获得积分10
7秒前
李健的小迷弟的应助被一二采纳，获得10
7秒前
香蕉猫发布了新的文献求助10
8秒前
JamesPei的应助被左友铭采纳，获得10
8秒前
112发布了新的文献求助10
8秒前
深情安青的应助被忆年慧逝采纳，获得10
8秒前
闾丘剑封发布了新的文献求助10
9秒前
哈雷彗星发布了新的文献求助10
9秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
Optimization and Learning via Stochastic Gradient Search 300
Higher taxa of Basidiomycetes 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4676060
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4053945
关于积分的说明 12535999
捐赠科研通 3748046
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2070131
邀请新用户注册赠送积分活动 1099180
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 978873
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通