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 Mutation hotspots in the human porphobilinogen deaminase gene: Recurrent mutations G111R and R173Q occurring at CpG motifs 人胆色素原脱氨酶基因的突变热点：发生在CpG基序的复发性突变G111R和R173Q
相关领域
疏孔素原脱氨酶
遗传学
人类遗传学
基因
突变
生物
CpG站点
急性间歇性卟啉症
内分泌学
基因表达
卟啉
DNA甲基化
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| 其它 |
期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease 作者：X. Schneider‐Yin; Martin Hergersberg; Macé M. Schuurmans; A Gregor; Elisabeth I. Minder 出版日期：2004-09-01 |
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