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[高分]
  High Residual Activity of PMM2 in Patients’ Fibroblasts: Possible Pitfall in the Diagnosis of CDG-Ia (Phosphomannomutase Deficiency) 患者成纤维细胞中PMM2的高残留活性：CDG-Ia（磷酸甘露糖变位酶缺乏症）诊断中的可能陷阱
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内分泌学
胃肠病学
糖复合物
医学
糖基化
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表型
生物
基因
生物化学
精神科
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期刊：The American Journal of Human Genetics 作者：Stephanie Grünewald; Els Schollen; Emile Van Schaftingen; Jaak Jaeken; Gert Matthijs 出版日期：2001-02-01 |
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