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[高分] High Residual Activity of PMM2 in Patients’ Fibroblasts: Possible Pitfall in the Diagnosis of CDG-Ia (Phosphomannomutase Deficiency)
患者成纤维细胞中PMM2的高残留活性：CDG-Ia（磷酸甘露糖变位酶缺乏症）诊断中的可能陷阱
相关领域
发育不良 张力减退 内科学 复合杂合度 内分泌学 胃肠病学 糖复合物 医学 糖基化 异常 表型 生物 基因 生物化学 精神科
网址
https://doi.org/10.1086/318199
AI链接 cell.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1086/318199 doi
其它 期刊：The American Journal of Human Genetics
作者：Stephanie Grünewald; Els Schollen; Emile Van Schaftingen; Jaak Jaeken; Gert Matthijs
出版日期：2001-02-01
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Herbert 在 2025-09-21 07:37:33 发布，悬赏 50 积分
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