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A missense variant in the KH0-domain of FMRP downregulates the protein in a patient with the clinical hallmarks of fragile X syndrome
错义突变
脆性X综合征
FMR1型
生物
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三核苷酸重复扩增
基因沉默
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染色体脆性位点
表观遗传学
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X-失活
外显子
表型
突变体
甲基化
异质核核糖核蛋白
转录组
突变蛋白
核糖核蛋白
作者
Claudio Peter D’Incal,
Bram Dierickx,
Claudia Vingerhoets,
Mieke M. van Haelst,
Dale Annear,
Anke Van Dijck,
Lina Bastini,
Anthony Konings,
Ellen Elinck,
Ligia Mateiu,
Agnies M. van Eeghen,
R. Frank Kooy
出处
期刊：
European Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2025-10-21
卷期号：33 (12): 1596-1605
链接
nih.gov
maastrichtuniversity.nl
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-025-01967-x
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