Autosomal recessive inheritance of a novel missense mutation of ITGB4 for Epidermolysis-Bullosa pyloric-atresia: a case report

错义突变 生物 遗传学 大疱性表皮松解症 表型 突变 移码突变 联机孟德尔在人类中的遗传 等位基因异质性 外显子组测序 物候学 基因 等位基因
作者
Suman Kalyan Paine,Subrata Das,Chandrika Bhattacharyya,Nidhan K. Biswas,Raghavendra Rao,Abhishek De,Analabha Basu
出处
期刊:Molecular Genetics and Genomics [Springer Science+Business Media]
卷期号:297 (6): 1581-1586 被引量:1
标识
DOI:10.1007/s00438-022-01941-y
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