Two novel STK11 mutations in three Chinese families with Peutz-Jeghers syndrome

背景 Peutz-Jeghers 症候群(PJS ) 是正染色体的主导地继承的疾病。STK11/LKB1 基因 germline 变化为 PJS 作为负责被识别了。在我们的学习，我们调查了 PJS 的分子的基础并且评估了在 STK11 变化和中国 population.Methods 之间的关联我们收集了 PJS 的三个家谱并且用聚合酶链反应( PCR )和直接 sequencing.Results 在家庭在 probands 和正常个人屏蔽了 9 exons 和他们 STK11/LKB1 基因的 flanking intronic 序列在 3 个家庭的 probands STK11 基因定序在 e 揭示了二个新奇变化( c180CG 和 c998-1002delGCAGC )c180CG 的变化导致了早熟的结束 codon。另外的变化，在 exon 的五核苷酸(998-1002delGCAGC ) 的删除 8，预言了在 codon 产生翻译 frameshift 和结束在 PJS 家谱的变化的成长数字建议的 1070 .Conclusions PJS 的分子的基础。STK11 基因变化能与 PJS 在大多数病人被检测。