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Spinal Muscular Atrophy Among US Hutterites: Phenotype Variability in the Setting of Conserved Ancestral Haplotype and 4 SMN2 Copies
脊髓性肌萎缩
单倍型
表型
遗传学
形状记忆合金*
生物
生物信息学
医学
萎缩
氨基酸取代
发病年龄
等位基因
选择（遗传算法）
梅德林
鉴定（生物学）
突变
肌肉萎缩
拉伤
作者
Matthew E.R. Butchbach,
Jennifer Kale,
Sarah D. Simeone,
Jin Yun Helen Chen,
Rebecca L. Anderson,
Adriana Y. Prichina,
Daniela del Gaudio,
Marc Nelson,
Jennifer Holbrook,
Eliad Culcea,
C. Ober,
Kathryn J. Swoboda
出处
期刊：
Genetics in Medicine
[Elsevier BV]
日期：2026-02-01
卷期号：: 102535-102535
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2026.102535
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