错义突变
外显子
桑格测序
遗传学
突变
基因
生物
内含子
分子生物学
复合杂合度
作者
Shiyue Ma,Kunling Song,Jinhong Niu
出处
期刊:PubMed
日期:2018-10-10
卷期号:35 (5): 703-706
被引量:2
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.05.019
摘要
The hereditary elliptocytosis in the patient may be attributed to the synergistic action of c.5077A>C, c.5572C>G and IVS45nt-12C>T mutations of the SPTA1 gene.
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