A case of Carvajal syndrome presenting with dilated cardiomyopathy

医学 桥粒蛋白 扩张型心肌病 掌跖角化病 心脏病学 内科学 心肌病 射血分数 心力衰竭 胸痛 皮肤病科 生物 遗传学 细胞 角化过度
作者
Şule Arıcı,Figen Akalın,Bilgen Bilge Geçkinli
出处
期刊:Cardiology in The Young [Cambridge University Press]
卷期号:34 (5): 1131-1133
标识
DOI:10.1017/s1047951124000222
摘要

Syndromic types of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy such as Carvajal syndrome are rare diseases. Awareness about cutaneous manifestations and genetic evaluation would help diagnosis and prevention of sudden death. Genetic counselling is needed in familial cases.
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