Clinical, Ophthalmic, and Genetic Characterization of RPGRIP1-Associated Leber Congenital Amaurosis/Early-Onset Severe Retinal Dystrophy

医学 眼科 黑蒙 验光服务
作者
Malena Daich Varela,Mrunmayi Jeste,Thales A. C. de Guimarães,Omar A. Mahroo,Gavin Arno,Andrew R. Webster,Michel Michaelides
出处
期刊:American Journal of Ophthalmology [Elsevier BV]
卷期号:266: 255-263 被引量:1
标识
DOI:10.1016/j.ajo.2024.05.007
摘要

To present the clinical characteristics, retinal features, natural history, and genetics of RPGRIP1-associated early-onset severe retinal dystrophy (EOSRD)/Leber congenital amaurosis (LCA).
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