Relapsing remitting multiple sclerosis in progressive external ophthalmoplegia: A report of two cases

多发性硬化 外眼肌麻痹 疾病 粒线体疾病 线粒体DNA 医学 病理生理学 临床表型 表型 病理 遗传学 生物 免疫学 基因
作者
Kevin Patel,Amel Karaa,Farrah J. Mateen
出处
期刊:Multiple Sclerosis Journal [SAGE Publishing]
卷期号:25 (6): 879-882 被引量:3
标识
DOI:10.1177/1352458518800794
摘要

Evidence from genetic and pathologic studies suggests that mitochondrial dysfunction occurs in multiple sclerosis (MS). Furthermore, cases of MS have been reported in patients with mitochondrial disease. The phenotypic range of mitochondrial illness associating with MS is not yet well defined. In this report, we highlight two cases of patients with confirmed genetic mutations responsible for progressive external ophthalmoplegia who independently meet McDonald criteria for MS. Better characterization of the range of mitochondrial disease associated with MS may improve our understanding of MS disease pathophysiology.
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