The AKT genes and their roles in various disorders

AKT3 AKT1型 AKT2型 生物 蛋白激酶B 气体6 小头畸形 基因 受体酪氨酸激酶 PDGFRA公司 癌症研究 受体 遗传学 磷酸化 间质细胞 主旨
作者
M. Michael Cohen
出处
期刊:American Journal of Medical Genetics [Wiley]
卷期号:161 (12): 2931-2937 被引量:88
标识
DOI:10.1002/ajmg.a.36101
摘要

Abstract AKT ( AK mouse plus T ransforming or T hymoma) is a common oncogene expressed in most tissues. Both AKT2 and AKT3, although important, have more limited distributions. The regulation of all three genes depends on two receptors—a receptor tyrosine kinase with a growth factor ligand, and a G protein coupled receptor, also with a ligand together with an explanation of how their downsteam components function. AKT2 is amplified or overexpressed in cancer with a higher frequency than those found with AKT1. AKT1 is cardioprotective to the heart by supporting its physiological growth and function. AKT2 is closely linked to Type II diabetes and the implications of various types of mutations are discussed. Various AKT3 mutations are important in neurological disorders, such as microcephaly, hemimegalencephaly, and megalencephaly syndromes. Finally, a reduced level of AKT1 in the frontal cortex has been found during post‐mortem brain studies of schizophrenic patients in the populations of many countries. © 2013 Wiley Periodicals, Inc.
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