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Truncating mutations in C-terminal titin may cause more severe tibial muscular dystrophy (TMD)

提丁 移码突变 遗传学 表型 无义突变 突变 外显子 肌营养不良 肌病 生物 医学 基因 肌节 内分泌学 错义突变 心肌细胞
作者
Peter Hackman,Sylvie Marchand,J. Sarparanta,Anna Vihola,I. Pénisson-Besnier,B. Eymard,J.M. Pardal-Fernández,E. Hammouda,Isabelle Richard,Isabel Illa,Bjarne Udd
出处
期刊：Neuromuscular Disorders [Elsevier BV]
日期：2008-10-28 卷期号：18 (12): 922-928 被引量：102
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.nmd.2008.07.010
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