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Novel PKP2 compound heterozygous mutations causing neonatal early-onset arrhythmogenic cardiomyopathy: insights into the synergistic pathogenicity of biallelic inactivation

移码突变 生物 复合杂合度 遗传学 突变 先证者 桥粒蛋白 表型 外显子 RNA剪接 致心律失常性右心室发育不良 小基因 外显子组测序 分子生物学 桥粒 异源双工 猝死 杂合子优势 剪接位点突变 外显子跳跃 心肌病 突变体 突变蛋白 遗传异质性 基因沉默 细胞生物学 HEK 293细胞
作者
Xiaobin Li,W. Yu,Xiaolong Yuan,Zhengke Li,Runlin Leng,Xiang Gao,Guohua Yang
出处
期刊:Functional & Integrative Genomics [Springer Science+Business Media]
卷期号:26 (1): 25-25
标识
DOI:10.1007/s10142-025-01805-9
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