Characterizing the genotypic spectrum of retinitis pigmentosa in East Asian populations: a systematic review

色素性视网膜炎 基因型 遗传学 生物 队列 先证者 人口 ABCA4型 医学 基因 突变 内科学 表型 环境卫生
作者
Brian Juin Hsien Lee,Yih Chung Tham,Tien‐En Tan,Yasmin Bylstra,Weng Khong Lim,Kanika Jain,Choi Mun Chan,Ranjana Mathur,Chui Ming Gemmy Cheung,Beau J. Fenner
出处
期刊:Ophthalmic Genetics [Informa]
卷期号:44 (2): 109-118 被引量:4
标识
DOI:10.1080/13816810.2023.2182329
摘要

USH2A was the most commonly affected RP gene in this East Asian cohort, although sub-population analysis revealed distinct genotype prevalence patterns. While the genotypes are similar between East Asia and European cohorts, variants are specific to East Asia. The identification of several prevalent variants in USH2A and EYS provides an opportunity for the development of therapeutics that are relevant for East Asia patients.
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