ILAE neuroimaging task force highlight: Tuberous sclerosis complex‐related epilepsy

结节性硬化 神经影像学 TSC1 癫痫 TSC2 医学 神经科学 心理学 精神科 生物化学 PI3K/AKT/mTOR通路 化学 细胞凋亡
作者
Xiao Chen,John S. Archer,Boris C. Bernhardt,Lorenzo Caciagli,Fernando Cendes,Yotin Chinvarun,Luis Concha,Paolo Federico,William D. Gaillard,Eliane Kobayashi,Godwin Ogbole,Stefan Rampp,Anna Elisabetta Vaudano,Irène Wang,Gavin P. Winston,Shuang Wang
出处
期刊:Epileptic Disorders [Wiley]
标识
DOI:10.1002/epd2.70087
摘要

Abstract The ILAE Neuroimaging Task Force publishes educational case reports that highlight basic aspects of neuroimaging in epilepsy consistent with the ILAE's educational mission. Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare, complex, and multisystem autosomal dominant genetic disorder that arises from variations in the TSC1 or TSC2 genes. While characterized by a wide range of clinical manifestations, TSC commonly presents with epilepsy, which is a clinically challenging feature of the condition. Neuroimaging plays a pivotal role in the early diagnosis, screening, and long‐term monitoring of TSC patients. CT serves as the first‐line imaging tool in emergency settings; yet MRI is the primary diagnostic modality for TSC. In this report, we present two patients with TSC‐related epilepsy and analyze their neuroimaging findings. We also address the diagnostic and therapeutic challenges faced by TSC patients with epilepsy.

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