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A novel PHKA1 mutation associating myopathy and cognitive impairment: Expanding the spectrum of phosphorylase kinase b (PhK) deficiency
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横纹肌溶解症
心力衰竭
作者
M. Bisciglia,
Roseline Froissart,
Anne Laure Bedat-Millet,
Norma B. Romero,
Magali Pettazzoni,
Jean‐Yves Hogrel,
François Petit,
Tanya Stojkovic
出处
期刊：
Journal of the Neurological Sciences
[Elsevier BV]
日期：2021-03-18
卷期号：424: 117391-117391
被引量：9
链接
nih.gov
handle.net
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.jns.2021.117391
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