A European Multicenter Study of Phenylalanine Hydroxylase Deficiency: Classification of 105 Mutations and a General System for Genotype-Based Prediction of Metabolic Phenotype

高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 表型 基因型 遗传学 等位基因 生物 基因型-表型区分 突变 苯丙酮尿症 基因 苯丙氨酸 氨基酸
作者
Per Guldberg,Françoise Rey,Johannes Zschocke,Valentino Romano,Baudouin François,L. Michiels,Kurt Ullrich,Georg F. Hoffmann,Peter Burgard,Hildgund Schmidt,Concetta Meli,Enrica Riva,Irma Dianzani,Alberto Ponzone,Jean Rey,Flemming Güttler
出处
期刊:American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
卷期号:63 (1): 71-79 被引量:341
标识
DOI:10.1086/301920
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