SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
A European Multicenter Study of Phenylalanine Hydroxylase Deficiency: Classification of 105 Mutations and a General System for Genotype-Based Prediction of Metabolic Phenotype
高苯丙氨酸血症
苯丙氨酸羟化酶
表型
基因型
遗传学
等位基因
生物
基因型-表型区分
突变
苯丙酮尿症
基因
苯丙氨酸
氨基酸
作者
Per Guldberg,
Françoise Rey,
Johannes Zschocke,
Valentino Romano,
Baudouin François,
L. Michiels,
Kurt Ullrich,
Georg F. Hoffmann,
Peter Burgard,
Hildgund Schmidt,
Concetta Meli,
Enrica Riva,
Irma Dianzani,
Alberto Ponzone,
Jean Rey,
Flemming Güttler
出处
期刊：
American Journal of Human Genetics
[Elsevier BV]
日期：1998-07-01
卷期号：63 (1): 71-79
被引量：341
链接
europepmc.org
europepmc.org
nih.gov
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1086/301920
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
友好小夏
关闭了
友好小夏
的
文献求助
刚刚
柯0
完成签到，获得积分
10
1秒前
SimpleKwee
上传了
应助文件
2秒前
曦cherish
完成签到，获得积分
10
3秒前
123
完成签到，获得积分
20
4秒前
MM
完成签到，获得积分
10
4秒前
加选
完成签到
，获得积分
10
5秒前
mengjie
完成签到，获得积分
10
5秒前
尼斯湖中的小水怪
完成签到
，获得积分
10
6秒前
心理学四
完成签到，获得积分
10
6秒前
123
发布了新的
文献求助
10
6秒前
牛仔
完成签到
，获得积分
10
7秒前
keke
完成签到，获得积分
10
8秒前
年轻惋庭
关注了科研通微信公众号
11秒前
彭于晏
上传了
应助文件
11秒前
Sofia
完成签到
，获得积分
0
11秒前
lilyvan
完成签到
，获得积分
10
11秒前
慕青
上传了
应助文件
13秒前
爆米花
上传了
应助文件
13秒前
科研通AI2S
上传了
应助文件
14秒前
Lynn
完成签到
，获得积分
10
14秒前
aicz
完成签到，获得积分
10
14秒前
老实的画笔
完成签到，获得积分
10
15秒前
华仔
的
应助
被
哈哈镜阿姐
采纳，获得
10
15秒前
共享精神
的
应助
被
如常
采纳，获得
10
16秒前
nmd323
完成签到，获得积分
10
16秒前
泡芙
发布了新的
文献求助
10
17秒前
犹豫战斗机
完成签到，获得积分
10
17秒前
科研小能手
发布了新的
文献求助
10
18秒前
oxygen253
发布了新的
文献求助
10
19秒前
还行啊
发布了新的
文献求助
10
19秒前
英姑
上传了
应助文件
19秒前
风清扬
上传了
应助文件
20秒前
hutian
完成签到，获得积分
10
20秒前
kxr
完成签到，获得积分
10
20秒前
smh
发布了新的
文献求助
10
21秒前
科研通AI6.2
上传了
应助文件
21秒前
小班杰斯
完成签到
，获得积分
10
21秒前
omn1
发布了新的
文献求助
10
21秒前
素颜
完成签到，获得积分
20
22秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Development Across Adulthood
800
Chemistry and Physics of Carbon Volume 18
800
The Organometallic Chemistry of the Transition Metals
800
The formation of Australian attitudes towards China, 1918-1941
640
Signals, Systems, and Signal Processing
610
天津市智库成果选编
600
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
物理
内科学
复合材料
催化作用
物理化学
光电子学
电极
细胞生物学
基因
无机化学
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
6444891
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
8258696
关于积分的说明
17592292
捐赠科研通
5504659
什么是DOI，文献DOI怎么找？
2901611
邀请新用户注册赠送积分活动
1878590
关于科研通互助平台的介绍
1718233
今日热心研友
OsamaKareem
134
470
GingerF
16
930
lalala
99
80
Moonpie
49
无极微光
6
360
memory
28
90
arniu2008
26
80
仰望喀纳斯的星空
11
180
Criminology34
19
90
chandangfo
220
乐空思
200
xiaofei
19
星禾吾
18
vivideng
8
90
Guo
150
嘉心糖
150
XQQDD
7
80
YifanWang
15
didiwang
140
369ninja
130
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
OsamaKareem
GingerF
lalala
Moonpie
无极微光
memory
arniu2008
仰望喀纳斯的星空
Criminology34
chandangfo
乐空思
xiaofei
星禾吾
vivideng
Guo
嘉心糖
XQQDD
YifanWang
didiwang
369ninja
皖公网安备34019202002308
