医学
遗传性球形红细胞增多症
胆汁淤积
进行性家族性肝内胆汁淤积症
突变
基因
胃肠病学
基因突变
内科学
遗传学
生物
肝移植
移植
作者
Yuanda Zhang,Naying Zuo,Sisi Zhang,Qingwei Dong,Shaohui Zhang,Lei Ma,Libing Fu,Zhaolu Ding
出处
期刊：PubMed
日期：2019-11-02
卷期号：57 (11): 893-895
被引量：3
标识
DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.11.018
摘要
1例主诉为"皮肤发黄6个月余加重3 d"的患儿，综合其临床症状、实验室检查及肝脏病理结果，并完善基因测序示SPTB基因移码突变：c.1791delG，为新发突变。诊断为遗传性球形红细胞增多症。以胆汁淤积起病的遗传性球形红细胞增多症少见。.
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