染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用

染色体微阵列分析（chromosome microarrayanalysis，CMA）技术是一种高分辨率、高通量检测人类基因组DNA拷贝数变异（copy number variant，CNV）的分子核型分析技术。CNV是指长度≥1kb的DNA片段[1]，约15％的人类遗传病由基因组CNV引起[2]。