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Improved genetic risk scoring algorithm for type 1 diabetes prediction

医学 1型糖尿病 人口 队列 风险评估 糖尿病 内科学 环境卫生 内分泌学 计算机科学 计算机安全
作者
Hui‐Qi Qu,Jingchun Qu,Joseph Glessner,Yichuan Liu,Frank Mentch,Xiao Chang,Michael March,Jin Li,Jeffrey D. Roizen,John J. Connolly,Patrick Sleiman,Hákon Hákonarson
出处
期刊:Pediatric Diabetes [Wiley]
卷期号:23 (3): 320-323 被引量:19
标识
DOI:10.1111/pedi.13310
摘要

Background Precise risk prediction of type 1 diabetes (T1D) facilitates early intervention and identification of risk factors prior to irreversible beta-islet cell destruction, and can significantly improve T1D prevention and clinical care. Sharp et al. developed a genetic risk scoring (GRS) system for T1D (T1D-GRS2) capable of predicting T1D risk in children of European ancestry. The T1D-GRS2 was developed on the basis of causal genetic variants, thus may be applicable to minor populations, while a trans-ethnic GRS for T1D may avoid the exacerbation of health disparities due to the lack of genomic information in minorities. Methods Here, we describe a T1D-GRS2 calculator validated in two independent cohorts, including African American children and European American children. Participants were recruited by the Center for Applied Genomics at the Children's Hospital of Philadelphia. Results It demonstrates that GRS2 is applicable to the T1D risk prediction in the AA cohort, while population-specific thresholds are needed for different populations. Conclusions The study highlights the potential to further improve T1D-GRS2 performance with the inclusion of additional genetic markers.
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