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Clinical report and genetic analysis of a novel variant in ZMIZ1 causing neurodevelopmental disorder with dysmorphic factors and distal skeletal anomalies in a Chinese family

生物表型遗传学移码突变外显子组测序免疫印迹基因

作者

Liting He,Yao Wang,Jiahua Pan,Limin Guo,Haoquan Zhou,Lan Zhang

出处

期刊：Genes & Genomics [Springer Science+Business Media]
日期：2023-12-20 卷期号：46 (4): 489-498 被引量：7

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标识

DOI：10.1007/s13258-023-01480-9

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