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Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays

张力减退 小头畸形 未能茁壮成长 遗传学 生物 错义突变 表型 医学 基因
作者
Mythily Ganapathi,Leticia S. Matsuoka,Michael March,Dong Li,Elly Brokamp,Sara Benito‐Sanz,Susan M. White,Katherine Lachlan,Priyanka Ahimaz,Anshuman Sewda,Lisa Bastarache,Amanda Thomas‐Wilson,Joan M. Stoler,Nuria C. Bramswig,Júlia Baptista,Karen Stals,Florence Démurger,Benjamin Cogné,Bertrand Isidor,Maria Francesca Bedeschi
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2023-07-27 卷期号：31 (10): 1117-1124 被引量：20
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-023-01434-5
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