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Juvenile Parkinsonism and Cognitive Impairment in a Patient with Compound Heterozygous Variants in the BTD Gene‐ an Unusual Presentation of Biotinidase Deficiency

桑格测序 电泳图谱 遗传学 索引 基因 生物 DNA测序 单核苷酸多态性 基因型 电泳
作者
Baikuntha Panigrahi,Divya M. Radhakrishnan,Ayush Agarwal,Roopa Rajan,Divyani Garg,Animesh Das,Awadh Kishor Pandit,Achal Kumar Srivastava
出处
期刊:Movement Disorders Clinical Practice [Wiley]
卷期号:11 (10): 1291-1294
标识
DOI:10.1002/mdc3.14154
摘要

Figure S1. Sanger sequencing data (electropherogram) of the Index patient showing nucleotide change at chr3: c.481A > G, (p.Ser161Gly) in BTD gene. Figure S2. Sanger sequencing data (electropherogram) of the Mother showing no nucleotide change at chr3: c.481A > G, (p.Ser161Gly) in BTD gene. Figure S3. Sanger sequencing data (electropherogram) of the Father showing nucleotide change at chr3: c.481A > G, (p.Ser161Gly) in BTD gene. Figure S4. Sanger sequencing data (electropherogram) of the Index patient showing nucleotide change at chr3: c.571C > T, (p.Arg191Cys) in BTD gene. Figure S5. Sanger sequencing data (electropherogram) of the Mother showing nucleotide change at chr3: c.571C > T, (p.Arg191Cys) in BTD gene. Figure S6. Sanger sequencing data (electropherogram) of the Father showing no nucleotide change at chr3: c.571C > T, (p.Arg191Cys) in BTD gene. TABLE S1. Differences between Early-onset and Late-onset Forms of Biotinidase Deficiency. Table S2. Movement disorders seen in Biotinidase deficiency. Please note: The publisher is not responsible for the content or functionality of any supporting information supplied by the authors. Any queries (other than missing content) should be directed to the corresponding author for the article.
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