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Broadening the phenotypic spectrum of pathogenic LARP7 variants: two cases with intellectual disability, variable growth retardation and distinct facial features

移码突变 智力残疾 遗传学 表型 外显子组测序 身材矮小 人类遗传学 生物 外显子组 基因 内分泌学
作者
Iris H.I.M. Hollink,Majid Alfadhel,Anwar S. Al-Wakeel,Farough Ababneh,Rolph Pfundt,de Man,Rami Abou Jamra,Arndt Rolfs,Aida M. Bertoli‐Avella,Ingrid MBH van de Laar
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2015-11-26 卷期号：61 (3): 229-233 被引量：26
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/jhg.2015.134
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