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Identification of a Protein-truncating Variant in SCAPER GeneCausing Syndromic form of Intellectual Disability
色素性视网膜炎
智力残疾
外显子组测序
遗传学
桑格测序
生物
人口
巴德-比德尔综合征
遗传异质性
外显子组
候选基因
疾病基因鉴定
表型
基因
突变
医学
环境卫生
作者
Monis Bilal Shamsi,
Muhammad Zeeshan Ali,
Safeer Ahmad,
Mari Muurinen,
Muzammil Ahmad Khan,
Mohammed Turki Hussain Alharthi,
Muhammad Latif
出处
期刊：
Current Medicinal Chemistry
[Bentham Science Publishers]
日期：2025-03-25
卷期号：32
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.2174/0109298673365248250312064016
摘要
The present study expands the spectrum of disease-causing variants in SCAPER and will contribute to a better understanding of the genetic etiology of IDDRP.
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