Genetic variants causing G6PD deficiency: Clinical and biochemical data support new WHO classification

生物 黄疸 溶血 溶血性贫血 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 等位基因 遗传学 免疫学 基因 脱氢酶 医学 内科学 内分泌学 生物化学
作者
Caterina Nannelli,A Bosman,Jane Cunningham,Pierre‐Antoine Dugué,Lucio Luzzatto
出处
期刊:British Journal of Haematology [Wiley]
卷期号:202 (5): 1024-1032 被引量:35
标识
DOI:10.1111/bjh.18943
摘要

), suggesting a mechanism whereby polymorphic G6PD deficient variants do not entail CNSHA. Extensive overlap in G6PD activity values of individuals with different variants, and no clustering of mean values above or below 10% support the merger of class II and class III variants.
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