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Niemann-Pick Disease Type C: Mutation Spectrum and Novel Sequence Variations in the Human NPC1 Gene

NPC1 移码突变 尼曼-皮克病，C型 溶酶体贮存病 错义突变 尼曼-皮克病 基因 遗传学 生物 突变 编码区 生物信息学 序列（生物学） 复合杂合度 序列分析 医学 疾病 内体 病理 细胞内
作者
Márcia Polese-Bonatto,Hugo Bock,Ana Carolina Silva Rodrigues Farias,Rafaella Mergener,Maria Cristina Cotta Matte,Mirela Severo Gil,Felipe Castro Nepomuceno,Fernanda Timm Seabra Souza,Rejane Gus,Roberto Giugliani,Maria Luiza Saraiva Pereira
出处
期刊：Molecular Neurobiology [Springer Nature]
日期：2019-02-28 卷期号：56 (9): 6426-6435 被引量：17
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s12035-019-1528-z
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