Novel and recurrent EMD mutations in patients with Emery–Dreifuss muscular dystrophy, identify exon 2 as a mutation hot spot

肌营养不良 遗传学 外显子 突变 热点(计算机编程) 医学 生物 基因 计算机科学 操作系统
作者
Charlotte A. Brown,Juergen Scharner,Kevin J. Felice,Matthew N. Meriggioli,Mark A. Tarnopolsky,Matthew Bower,Peter S. Zammit,Jerry R. Mendell,Juliet A. Ellis
出处
期刊:Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:56 (8): 589-594 被引量:34
标识
DOI:10.1038/jhg.2011.65

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