Autosomal dominant hypophosphataemic rickets is associated with mutations in FGF23

苯丙氨酸 佝偻病 骨软化症 低磷血症性佝偻病 成纤维细胞生长因子23 低磷血症 生物 错义突变 位置克隆 遗传学 身材矮小 突变 基因 DMP1型 内分泌学 表型 内科学 维生素D与神经学 医学 甲状旁腺激素 病毒基质蛋白
作者
Kenneth E. White,W. Evans,Jeffery L.H. O'Riordan,Marcy C. Speer,Michael J. Econs,Bettina Lorenz‐Depiereux,Monika Grabowski,Thomas Meitinger,Tim M. Strom
出处
期刊:Nature Genetics [Nature Portfolio]
卷期号:26 (3): 345-348 被引量:1520
标识
DOI:10.1038/81664
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