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New Loss-of-Function Mutations in PCSK9 Reduce Plasma LDL Cholesterol
PCSK9
可欣
前蛋白转化酶
低密度脂蛋白受体
内科学
内分泌学
胆固醇
突变
脂蛋白
生物
医学
遗传学
基因
作者
Fanhua Meng,
Shuai Liu,
Jian Xiao,
Yüxia Zhou,
Le-Wei Dong,
Yunfeng Li,
Yanqing Zhang,
Weihui Li,
Ju-Qiong Wang,
Yan Wang,
Bao‐Liang Song,
Yi-Tong Ma,
Zhen-Yan Fu,
Jie Luo
出处
期刊：
Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology
[Lippincott Williams & Wilkins]
日期：2023-05-11
卷期号：43 (7): 1219-1233
被引量：21
链接
ahajournals.org
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1161/atvbaha.122.318839
摘要
Our study shows that E144K and C378W are PCSK9 loss-of-function mutations causing low LDL-C levels in mice and probably in humans as well.
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