Factores asociados a la presencia de xantomas tendinosos en la hipercolesterolemia familiar

Introducción y objetivos: Los xantomas tendinosos (XT) son acumulaciones lipídicas muy específicas de la hipercolesterolemia familiar (HF), pero con una alta variabilidad en su presentación, en su mayoría debidas a causas desconocidas. La lipoproteína(a) es un factor independiente del riesgo de enfermedad cardiovascular ateroesclerótica en la población general, pero también en la HF. Dado que la concentración de lipoproteína(a) es variable en la HF y los XT podrían resultar de un proceso proaterogénico y proinflamatorio, este estudio buscó analizar el tamaño de los XT en los tendones de Aquiles de pacientes con HF y las variables asociadas, incluida la concentración de lipoproteína(a). Métodos: Se realizó un estudio transversal en 377 pacientes con diagnóstico molecular de HF heterocigótica. Se recopiló el grosor máximo del tendón de Aquiles (GMTA) mediante ecografía con equipos y procedimientos estandarizados, además de variables demográficas y lipídicas. Se utilizó una regresión lineal multivariante log-gaussiana para predecir el tamaño de los XT, incluyendo factores de riesgo cardiovascular clásicos y lipoproteína(a). Resultados: El promedio de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad fue 277 mg/dl sin tratamiento hipolipemiante y la mediana de GMTA, 5,50 mm. Se encontró que la edad, el sexo, el colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad y la lipoproteína(a) estaban asociados de manera independiente con el ATMT. Sin embargo, estas 4 variables explicaron solo parte de la variabilidad (R2 = 0,205). Conclusiones: Los XT, una característica distintiva de la HF, son muy heterogéneos en su manifestación. La variabilidad interindividual puede explicarse parcialmente por la edad, el sexo, el colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad y la lipoproteína(a), aunque representan únicamente el 20% de esta heterogeneidad. Introduction and objectives: Tendon xanthomas (TX) are lipid deposits highly specific to familial hypercholesterolemia (FH). However, there is significant variability in their presentation among FH patients, primarily due to largely unknown causes. Lipoprotein(a) is a well-established independent risk factor for atherosclerotic cardiovascular disease in the general population as well as in FH. Given the wide variability of lipoprotein(a) among FH individuals and the likelihood that TX may result from a proatherogenic and proinflammatory condition, the objective of this study was to analyze the size of TX in the Achilles tendons of FH participants and the variables associated with their presence, including lipoprotein(a) concentration. Methods: A cross-sectional study was conducted on 377 participants with a molecular diagnosis of heterozygous FH. Achilles tendon maximum thickness (ATMT) was measured using ultrasonography with standardized equipment and procedures. Demographic variables and lipid profiles were collected. A multivariate linear regression model using a log-Gaussian approach was used to predict TX size. Classical cardiovascular risk factors and lipoprotein(a) were included as explanatory variables. Results: The mean low-density lipoprotein cholesterol level was 277 mg/dL without lipid-lowering treatment, and the median ATMT was 5.50 mm. We demonstrated that age, sex, low-density lipoprotein cholesterol, and lipoprotein(a) were independently associated with ATMT. However, these 4 variables did not account for most the interindividual variability observed (R2 = 0.205). Conclusions: TX, a characteristic hallmark of FH, exhibit heterogeneity in their presentation. Interindividual variability can partially be explained by age, male sex, low-density lipoprotein cholesterol, and lipoprotein(a) but these factors account for only 20% of this heterogeneity.