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[Genetic analysis of a family with hereditary hemorrhagic telangiectasia caused by endoglin gene mutation].
先证者
桑格测序
医学
毛细血管扩张
女儿
外显子组测序
突变
遗传学
外显子
基因
生物
病理
进化生物学
作者
J L,
Zheng Zhou,
Yutao Li,
Chen‐Yu Zhang,
Fuyi Duan,
G M Wang
出处
期刊：
PubMed
[National Institutes of Health]
日期：2023-09-12
卷期号：46 (9): 916-920
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn112147-20230530-00272
摘要
gene c.579_ 599del mutation may be the genetic basis of HHT in this family.
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