Hemoglobin Petah Tikva (alpha 110 ala replaced by asp): a new unstable variant with alpha-thalassemia-like expression

地中海贫血 阿尔法(金融) α地中海贫血 血红蛋白病 医学 分子生物学 溶血性贫血 内科学 生物 遗传学 基因型 基因 外科 结构效度 患者满意度
作者
GR Honig,Mir Shamsuddin,Rina Zaizov,M Steinherz,I Solar,C Kirschmann
出处
期刊:Blood [American Society of Hematology]
卷期号:57 (4): 705-711 被引量:38
标识
DOI:10.1182/blood.v57.4.705.bloodjournal574705
摘要

Tikva. a new unstable a-chain structural variant.was identified in two unrelated children whose families are from the Iraqi Jewish community of Baghdad.Both children have a-thalassemia.with hematologic features of mild HbH disease.The abnormal hemoglobin from the two patients did not separate from hemoglobin A by electrophoresis or chromatography.but the mutant a-chain emerged ahead of aA in carboxymethylcellulose column chromatography.allowing it to be isolated in pure form.Hemoglobin Petah Tikva was unstable in solution and could also be isolated by isopropanol precipitation.
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